La crescente attenzione verso il cell-free DNA (cfDNA) sta aprendo scenari rivoluzionari nella diagnostica preventiva. Non parliamo più soltanto del DNA come indicatore di variabilità genetica, utile per comprendere metabolismo, risposta ai nutrienti o predisposizioni individuali, né come semplice strumento identificativo (forense, metagenomica).
Il DNA libero circolante sta diventando un vero biomarcatore funzionale, capace di raccontare in tempo reale ciò che accade nel nostro organismo.
Un recente studio ha dimostrato il potenziale della fragmentomica del cfDNA nella rilevazione precoce dei tumori urologici. Analizzando i pattern di frammentazione del DNA circolante, i ricercatori sono riusciti a distinguere con estrema accuratezza:
- Carcinoma della vescica: AUC 96%
- Carcinoma prostatico: AUC 99%
- Carcinoma renale: AUC 92%
L’approccio sfrutta algoritmi di machine learning che identificano elementi chiave come end motifs, breakpoint motifs e altre caratteristiche strutturali del cfDNA, generando una firma molecolare altamente discriminante.
Gli autori propongono inoltre una strategia di screening in due fasi, pensata per essere non invasiva, economicamente sostenibile e applicabile su larga scala. Una potenziale rivoluzione per la diagnosi precoce dei tumori, soprattutto in contesti dove il tempo è un fattore critico.
La fragmentomica rappresenta quindi una nuova frontiera: non solo conoscere chi siamo dal nostro DNA, ma anche cosa sta accadendo nel nostro corpo mentre accade.
